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¿Cómo diagnosticar los Trastornos del Espectro Autista?

El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico condicionante de una neurovariabilidad caracterizada por dificultades en la comunicación, el comportamiento social e inflexibilidad en el comportamiento al presentar conductas repetitivas e intereses restringidos. La palabra «espectro» significa que el autismo presenta una amplia variedad de síntomas.

Diagnosticar los trastornos del espectro autista (TEA) puede resultar un tanto difícil porque no existe una prueba médica exacta, como un análisis de sangre para el diagnóstico.

Según datos recogidos en diferentes países, al menos 1 niño de cada 100 se desarrolla con alguna forma de autismo. Visto los resultados positivos asociados con las intervenciones tempranas, desde hace algunos años se realizan importantes esfuerzos con el objetivo de disminuir la edad de la identificación, los síntomas suelen aparecer en los primeros dos años de vida (1).

Los trastornos del espectro autista no tienen una sola causa. Los estudios sugieren que son causados por una combinación de factores, como trastornos genéticos, infecciones, medicamentos tomados durante el embarazo o que uno o ambos progenitores hayan sido padres a una mayor edad (35 años o más en el caso de la madre y 40 años o más para el padre).

Para entregar un diagnóstico certero, los profesionales evalúan el desarrollo de la persona y su conducta. En la actualidad, muchas personas aún no reciben un diagnóstico definitivo hasta que tienen más edad, incluso en la adolescencia o etapa adulta. Este retraso significa que hay personas con TEA que podrían no recibir la ayuda temprana que necesitan.

Un diagnóstico tardío implica negar a un niño o a un joven la oportunidad de comprender sus respuestas a diferentes situaciones. Implica también un estrés suplementario a las familias, el retraso del diagnóstico de otras condiciones concurrentes y un aumento de costos financieros para la familia y la sociedad (2).

Dos factores importantes han promovido la toma de conciencia internacional en la importancia del diagnóstico. El primero, tiene que ver con los resultados positivos de las intervenciones conductuales y educativas (3) cuyo resultado es descrito como particularmente importante durante los primeros años de vida. 

Se considera que un diagnóstico preciso es posible desde el segundo año de vida (4) y sería estable desde los 14 meses de edad. El acceso a servicios de intervención temprana sería entonces por el momento la mejor manera de desarrollar las habilidades de las personas.

El segundo factor, tiene que ver con el aumento considerable del número de personas diagnosticadas con autismo en todo el mundo. Entre los factores que contribuyen a la explicación de este aumento de prevalencia estarían la mejora de las prácticas de diagnóstico, el aumento del número de profesionales entrenados, la inclusión en los estudios de individuos sin discapacidad intelectual, y los cambios de criterios diagnósticos en la quinta edición de Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) (1).

Los primeros signos de autismo pueden ser muy sutiles, entre ellos podemos incluir:

Complejidades en la comunicación: niños con autismo pueden tener dificultades para hablar o para comprender el lenguaje verbal o no verbal. Lo anterior se acompaña de ausencia de atención conjunta.

Intereses repetitivos o comportamientos rutinarios: niños con autismo pueden tener intereses muy específicos y pueden ser muy rutinarios en su comportamiento. 

Complejidades en el comportamiento social: niños con autismo pueden tener dificultades para interactuar con otros niños. 

Sensibilidad a los estímulos: niños con autismo pueden ser muy sensibles a los sonidos, las texturas, las luces o los olores.

El TEA tiene importantes barreras de identificación en Latinoamérica, hecho confirmado por los bajos índices de prevalencia con respecto a Norteamérica y Europa. Se sugiere que todos los pediatras debiesen incluir en su control de rutina el uso de cuestionarios de tamizaje para niños de 18 y 24 meses para diagnóstico temprano de TEA, sin embargo, se debe tomar en cuenta que la mayoría de cuestionarios han sido diseñados con poblaciones pediátricas de pacientes de sexo masculino, la literatura señala que las niñas tendrían características que los instrumentos de diagnóstico desarrollados en poblaciones esencialmente masculinas, no son capaces de captar (1).

 

Autor: Nta. Jorge Rueda

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Inicio: 29/9/22

Referencias: 

  1. Buffle, Paulina., Naranjo, Daniela. Identificación y diagnóstico tempranos del trastorno del espectro autista: una revisión de la literatura sobre recomendaciones basadas en la evidencia. Rev. ecuat. pediatr ; 22(3): 1-21, 30 de diciembre del 2021.
  2. Alcalá Gustavo Celis, Ochoa Madrigal Marta Georgina. Trastorno del espectro autista (TEA). Rev. Fac. Med. (Méx.)  [revista en la Internet]. 2022  Feb.
  3. Kanner L. The conception of wholes and parts in early infantile autism. Am J Psychiatry. 1951;108(1):23-6.
  4. Wing L. Asperger’s syndrome: a clinical account. Psychol Med. 1981;11(1):115-29.
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