El 97% de los genes cuya asociación con enfermedades humanas es conocida causan enfermedades monogénicas, es decir, que una mutación en un gen es suficiente para causar la enfermedad. Modificar la dieta puede prevenir algunas enfermedades monogénicas. Un ejemplo es la fenilcetonuria, una enfermedad genética caracterizada por una enzima fenilalanina hidroxilasa defectuosa, que normalmente es responsable de la metabolización de la fenilalanina en tirosina. Esto resulta en la acumulación de fenilalanina y de los productos de su descomposición en la sangre y en el descenso de tirosina, lo que aumenta e riesgo de daño neurológico y deficiencia mental. Las dietas restrictivas en fenilalanina y suplementarias en tirosina son un medio para tratar nutricionalmente esta enfermedad monogénica.
La genómica nutricional es un concepto que podría revolucionar la prevención y el tratamiento de la enfermedad, siendo uno de los objetivos encontrar polimorfismos genéticos que revelan significativa interacción gen-dieta. Sin embargo, antes de que estas herramientas puedan ser aplicadas a la población, tienen que ser validadas por datos científicos sólidos. Por desgracia, los resultados de la mayoría de los estudios preliminares que abordan interacciones gen-nutrientes en las enfermedades multifactoriales raramente han tenido su réplica en estudios de seguimiento, y esto ha empezado a dividir a la comunidad científica entre los que creen que la genómica nutricional puede aportar los beneficios prometidos a nuestro futuro y los que expresan preocupación o incredulidad.
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