Esp. Carlos Ramos.
Mayo, 2018.
La diabetes bronceada tambien llamada hemocromatosis hereditaria, es el trastorno genético más común en la población occidental, que afecta a 1 de cada 200-300 personas. Sin embargo, el público en general casi no lo conoce, y muchos profesionales de salud tampoco tienen suficientes conocimientos al respecto. Debido a que este trastorno daña el páncreas, puede resultar en diabetes, por lo que merece la atención de la comunidad de la Asociación Americana de la Diabetes.
La hemocromatosis hereditaria es el trastorno más común entre varios que se caracterizan por una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. En el caso de la hemocromatosis, la mutación de un solo gen causa que el intestino absorba hierro adicional de la comida, y el organismo no tiene los medios para eliminar el exceso de hierro que absorbe. Con el tiempo, el hierro se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente el páncreas, hígado y corazón. El exceso de hierro se acumula en los órganos y los daña.
Sin tratamiento, el trastorno puede causar que los órganos dejen de funcionar, lo que provoca diabetes, cirrosis y enfermedades cardiacas. En muchos pacientes, la acumulación de hierro es tan excesiva que la piel se vuelve color gris o bronce oscuro. De hecho, la hemocromatosis a veces se conoce como la «diabetes bronceada» debido a la apariencia de algunos pacientes cuando reciben el diagnóstico.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas tienden a presentarse en hombres de 30 a 50 años y en mujeres mayores de 50. El síntoma más común es dolor en las articulaciones. Entre los síntomas están:
- Dolor en las articulaciones
- Fatiga
- Falta de energía
- Dolor abdominal
- Falta de deseo sexual
- Síntomas asociados con enfermedades del corazón y diabetes
¿Cómo se diagnostica?
Un examen de sangre (prueba de saturación transferrina y prueba de ferritina en suero) puede determinar si la cantidad de hierro en el cuerpo es demasiado alta. También es posible hacer una prueba para detectar directamente si el gen defectuoso está presente. A pesar de que es una enfermedad frecuente y de la disponibilidad de simples pruebas para detectar el trastorno, la hemocromatosis a menudo no recibe un diagnóstico o tratamiento oportuno. Los síntomas iniciales pueden ser muy sutiles y parecerse a los de muchas otras enfermedades. También ocurre que los médicos se enfocan en las consecuencias de la hemocromatosis, como la artritis, trastornos del hígado, enfermedades cardiacas o diabetes, en lugar de darle tratamiento a la excesiva absorción de hierro que es la causa subyacente.
¿Cuál es la causa?
La causa de la hemocromatosis es un gen defectuoso llamado HFE, que ayuda a regular la cantidad de hierro que se absorbe de la comida. Una persona que hereda el gen defectuoso de ambos padres, (alguien que es homocigoto) puede sufrir de hemocromatosis. Los estudios indican que prácticamente todos los homocigotos del HFE defectuoso tienen un elevado nivel de hierro, y la mitad de ellos tendrá complicaciones. Las personas que heredan el gen defectuoso de solo uno de sus padres (alguien que es heterocigoto), son portadores del trastorno, pero usualmente no tienen la enfermedad, si bien pueden tener un nivel ligeramente elevado de hierro.